Professor da UFPR participa de Audiência Pública na Alep sobre a Síndrome de Down
Audiência Pública na Alep. Foto: Fernanda Alberge Smijtink
No dia 30 de março último, o professor do Departamento de Genética da UFPR, Rui Fernando Pilotto participou de uma Audiência Pública na Assembleia Legislativa do Paraná (Alep) para discutir a Lei 18.653/2015, proposta pela deputada Cláudia Pereira. O texto da referida lei pretende debater formas de conferir eficácia à aplicação da mesma: obriga hospitais públicos e privados a fazerem o registro e a comunicação imediata dos casos de recém-nascidos com Síndrome de Down (SD) às instituições, entidades e associações especializadas que desenvolvem atividades direcionadas às pessoas com deficiência.
Na oportunidade também estavam presentes a deputada Cláudia Pereira; o vereador Felipe Braga Côrtes; o presidente da Associação Paranaense de Reabilitação (APR), Edson Luiz Machado de Camargo; a presidente da Associação Reviver Down, Marlene Dias Carvalho; o presidente da Federação das Santas Casas de Misericórdia e Hospitais Beneficentes do Paraná (Femipa), Flaviano Feu Ventorim; a pediatra da Prefeitura Municipal de Curitiba, especialista em genética humana, Nanci S. Palmieri de Oliveira; a psicóloga Maria de Fátima Joaquim Minetto e a coordenadora de Projetos Nascer Down, Indiamara Borba da Silva.
Proposta – O objetivo da medida é garantir o apoio, acompanhamento e intervenção imediata dos organismos ligados ao setor, por meio de seus profissionais capacitados, pediatras, médicos assistentes, equipe multiprofissional e interdisciplinar, com vistas à estimulação precoce desses bebês. Outra intenção é oferecer amparo e aconselhamento às suas famílias.
Causas – Coube ao professor Rui Fernando Pilotto – (coordenador nacional de Prevenção e Saúde da Federação Nacional das APAEs e Representante no Conselho Estadual do Idoso) explicar o que causa a síndrome, os 11 sinais cardinais que a caracterizam e a necessidade de lutar contra o preconceito que ainda existe a respeito do assunto. “O preconceito pode dificultar a inclusão das pessoas com Síndrome de Down na vida social, na escola e no mercado de trabalho”, refletiu ele. Defendeu também a formação, capacitação e atualização dos profissionais das áreas relacionadas como primeiro passo para auxiliar no diagnóstico precoce. Reforçou ainda as quatro questões importantes que justificam a realização do estudo cromossômico e ou citogenético, também conhecido como Cariótipo. Na continuação, duas mães presentes relataram o momento em que receberam a notícia de que seus filhos possuíam a Síndrome de Down.
Estudo – Durante o encontro, o geneticista fez algumas considerações sobre a realização do estudo cromossômico e ou citogenético: para todas as crianças que nascerem e apresentarem alguns dos onze sinais dismórficos que identificam a síndrome de Down, pode ser levantada a hipótese de tal diagnóstico. Os pediatras e neonatologistas conseguem identificar muito bem esses sinais e dizer aos pais o que o filho (a) apresenta. Mas muitos pais nos perguntam, “se tem como ter certeza para confirmar esse diagnóstico clínico”? Aí então é que entra uma das indicações da realização do estudo cromossômico, conhecido também como Cariótipo, ou seja, o da confirmação laboratorial da hipótese diagnóstica levantada.
Audiência Pública na Alep. Foto: Fernanda Alberge Smijtink
Conhecimento – Em todas as crianças com a suspeita clínica da Síndrome de Down, não tem como dizer com base somente pelo exame clínico, qual é a constituição cromossômica do recém-nascido, ou seja, se é devido a uma Trissomia Regular do Cromossomo 21, ou uma Trissomia do Cromossomo 21 por Mosaicismo (células normais e células com o Cromossomo 21 Extranumerário) ou, se a Trissomia do Cromossomo 21 ocorre devido a uma Translocação não-equilibrada. Assim, a segunda justificativa pela realização do Cariótipo dos recém-nascidos suspeitos de apresentarem a síndrome de Down, é a da necessidade de se conhecer a constituição cromossômica do recém-nascido. Desta forma, esse conhecimento será importante para fornecer o procedimento de aconselhamento genético aos pais.
Planejamento – É muito importante conhecermos a constituição cromossômica do recém-nascido, para que possamos enunciar com segurança aos pais, o risco de recorrência ou de reaparecimento da mesma entidade em uma próxima gestação. Qualquer casal nessas condições quer saber esse risco para fazer o planejamento de sua vida reprodutiva. É importante salientar que o risco de recorrência para um casal que já teve um filho (a) anterior com a Síndrome de Down, depende da constituição cromossômica do recém-nascido com a síndrome e, tal risco, poderá variar de zero a 100 por cento. Assim, os três pontos comentados acima justificam plenamente o propósito do projeto de lei.
Inclusão – O quarto ponto de importância é iniciar com a criança, logo após a confirmação do diagnóstico através do exame do Cariótipo, um programa de Intervenção Precoce, que certamente irá auxiliar no seu desenvolvimento e prepará-la para a inclusão familiar, social, educacional e a inserção no mercado de trabalho. Na sequência, o professor apontou os 11 sinais cardinais para o diagnóstico clínico da Síndrome de Down: Hipotonia Generalizada; Frouxidão Articular; excesso de pele na nuca; Fenda Palpebral Oblíqua; Prega Epicânticas; orelhas displásicas; Protusão Lingual; Prega Única Palmar; Clinodactilia do quinto dedo das mãos; Prega Única Interfalangeana no quinto dedo e Diástase entre o primeiro e o segundo dedo dos pés.